تشخيص متلازمة وراثية نادرة بعد 15 عامًا من المعاناة في مركز طب الأسنان بحفر الباطن
الحقيقة - حفر الباطن
تمكّن الفريق الطبي في قسم طب وتشخيص أمراض الفم بمركز طب الأسنان التخصصي بحفر الباطن، أحد مكونات تجمع حفر الباطن الصحي، من تشخيص حالة مرضية نادرة لسيدة في العقد الرابع من العمر، بعد معاناة استمرت أكثر من 15 عامًا دون تشخيص دقيق.
وأوضح قائد الفريق الطبي، الدكتور ناصر المدن، أخصائي طب وأمراض الفم، أن المريضة راجعت المركز وهي تعاني من أورام جلدية متعددة في الوجه منذ نحو 15 عامًا، حيث استمر عددها بالازدياد حتى تجاوز 100 ورم جلدي، دون معرفة السبب الطبي وراء حالتها، وأضاف أن الفريق الطبي قام بأخذ التاريخ المرضي الكامل وإجراء الفحص السريري الشامل، أعقبه أخذ عينة من أحد الأورام الجلدية. وأظهر التحليل التشريحي الذي أجرته الدكتورة ريم الثبيتي في المختبر الإقليمي بحفر الباطن وجود ورم عضلي أملس حميد، ما عزز الاشتباه بوجود نقص في إنزيم فومارات هيدراتاز، المعروف طبيًا باسم متلازمة الورم العضلي الأملس الوراثي وسرطان الخلايا الكلوية (HLRCC)،
ولزيادة دقة التشخيص، تم إرسال العينة إلى جامعة الملك سعود، حيث أجرى الدكتور أحمد المطيري، الأستاذ المساعد بالجامعة، تحاليل متقدمة لقياس مستوى الإنزيم، والتي أكدت وجود نقص فيه. وعلى إثر ذلك، تم إبلاغ المريضة بالتشخيص النهائي المرتبط بحالتها منذ سنوات طويلة، وأشار الدكتور المدن إلى أنه تم تحويل المريضة إلى قسم الجلدية لاستكمال الخطة العلاجية، إضافة إلى إجراء فحوصات الأشعة بالموجات فوق الصوتية (السونار) على البطن، والتي أظهرت وجود أورام ليفية في المبيضين والرحم، مع سلامة الكليتين من أي أورام – ولله الحمد،
من جانبه، أكد الدكتور فالح الشمري، مدير مركز طب الأسنان التخصصي بحفر الباطن، أن متلازمة نقص إنزيم فومارات هيدراتاز تُعد من المتلازمات الوراثية النادرة، وقد تتسبب في ظهور أورام ليفية حميدة في الجلد والرحم، مع زيادة خطر الإصابة بأورام خبيثة في الكلى، خصوصًا لدى الذكور، وأوضح أن وجود قسم متخصص في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة وأمراض الفم المعقدة يُعد إضافة نوعية على مستوى المنطقة.
الفريق الطبي المشارك في الحالة ضمّ نخبة من الكوادر المتخصصة، حيث تولّى الفريق التشخيصي كلٌّ من: د. ناصر المدن، د. ريم الثبيتي، ود. أحمد المطيري، فيما شارك في الفريق الجراحي كل من نورة الرشيدي وDr. Chibuzo Uguro، وبيّن المركز أن خدماته لا تقتصر على محافظة حفر الباطن فحسب، بل تمتد لتشمل المحافظات التابعة لها، بما يسهم في رفع جودة الرعاية الصحية، وتسريع عملية التشخيص، وتحسين المسار العلاجي للمرضى، ويعكس التزام المركز بتقديم خدمات تخصصية متقدمة تلبي احتياجات المجتمع.
تمكّن الفريق الطبي في قسم طب وتشخيص أمراض الفم بمركز طب الأسنان التخصصي بحفر الباطن، أحد مكونات تجمع حفر الباطن الصحي، من تشخيص حالة مرضية نادرة لسيدة في العقد الرابع من العمر، بعد معاناة استمرت أكثر من 15 عامًا دون تشخيص دقيق.
وأوضح قائد الفريق الطبي، الدكتور ناصر المدن، أخصائي طب وأمراض الفم، أن المريضة راجعت المركز وهي تعاني من أورام جلدية متعددة في الوجه منذ نحو 15 عامًا، حيث استمر عددها بالازدياد حتى تجاوز 100 ورم جلدي، دون معرفة السبب الطبي وراء حالتها، وأضاف أن الفريق الطبي قام بأخذ التاريخ المرضي الكامل وإجراء الفحص السريري الشامل، أعقبه أخذ عينة من أحد الأورام الجلدية. وأظهر التحليل التشريحي الذي أجرته الدكتورة ريم الثبيتي في المختبر الإقليمي بحفر الباطن وجود ورم عضلي أملس حميد، ما عزز الاشتباه بوجود نقص في إنزيم فومارات هيدراتاز، المعروف طبيًا باسم متلازمة الورم العضلي الأملس الوراثي وسرطان الخلايا الكلوية (HLRCC)،
ولزيادة دقة التشخيص، تم إرسال العينة إلى جامعة الملك سعود، حيث أجرى الدكتور أحمد المطيري، الأستاذ المساعد بالجامعة، تحاليل متقدمة لقياس مستوى الإنزيم، والتي أكدت وجود نقص فيه. وعلى إثر ذلك، تم إبلاغ المريضة بالتشخيص النهائي المرتبط بحالتها منذ سنوات طويلة، وأشار الدكتور المدن إلى أنه تم تحويل المريضة إلى قسم الجلدية لاستكمال الخطة العلاجية، إضافة إلى إجراء فحوصات الأشعة بالموجات فوق الصوتية (السونار) على البطن، والتي أظهرت وجود أورام ليفية في المبيضين والرحم، مع سلامة الكليتين من أي أورام – ولله الحمد،
من جانبه، أكد الدكتور فالح الشمري، مدير مركز طب الأسنان التخصصي بحفر الباطن، أن متلازمة نقص إنزيم فومارات هيدراتاز تُعد من المتلازمات الوراثية النادرة، وقد تتسبب في ظهور أورام ليفية حميدة في الجلد والرحم، مع زيادة خطر الإصابة بأورام خبيثة في الكلى، خصوصًا لدى الذكور، وأوضح أن وجود قسم متخصص في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة وأمراض الفم المعقدة يُعد إضافة نوعية على مستوى المنطقة.
الفريق الطبي المشارك في الحالة ضمّ نخبة من الكوادر المتخصصة، حيث تولّى الفريق التشخيصي كلٌّ من: د. ناصر المدن، د. ريم الثبيتي، ود. أحمد المطيري، فيما شارك في الفريق الجراحي كل من نورة الرشيدي وDr. Chibuzo Uguro، وبيّن المركز أن خدماته لا تقتصر على محافظة حفر الباطن فحسب، بل تمتد لتشمل المحافظات التابعة لها، بما يسهم في رفع جودة الرعاية الصحية، وتسريع عملية التشخيص، وتحسين المسار العلاجي للمرضى، ويعكس التزام المركز بتقديم خدمات تخصصية متقدمة تلبي احتياجات المجتمع.
